m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi
Date
2021Author
Gursel Biberoglu
Filiz Başak CENGİZ ERGİN
Aslı İNCİ
İlyas OKUR
Leyla TÜMER
Fatih Süheyl EZGÜ
Metadata
Show full item recordAbstract
Giriş ve Amaç: Siklik kusma sendromu (SKS) sık görülen gastrointestinal fonksiyonel bir düzensizliktir. Gastrointestinal fonksiyonel düzensizliklerin mitokondriyal polimorfizmlerle ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, m.3010G>A değişikliğini taşıyan hastalarda klinik bulguların incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimize mitokondriyal hastalık şüphesi ile gelen 55 hastadan, periferik kandan mitokondriyal DNA izolasyonu yapılmıştır. Yeni nesil DNA dizileme ile tüm mitokondriyal genom DNA dizi analizi yapılarak m.3010G>A değişikliği olan hastalar saptanmıştır. Bu hastalarda klinik bulgular incelenmiştir.Bulgular: Toplam 55 hastada yapılan mitokondriyal genom analizinde altı farklı hastada m.3010G>A değişikliği saptanmıştır. m.3010G>A değişikliği saptanan bu hasta grubunda SKS ile ilgili klinik bulgular saptanmamıştır.Sonuç: Daha önce yapılan çalışmalarda m.3010G>A değişikliğinin SKS ile ilişkili olabileceği gösterilmiş olsa da bizim çalışmamızda katılan hastalarda bu bulgular bulunmamaktadır. Yine de SKS’nin ileri yaşlarda da ortaya çıkabileceği göz önünde bulundurulmalı ve yakın takip edilmelidir.
Collections
- TR - Dizin [3877]