| dc.contributor.author | Gursel Biberoglu
Filiz Başak CENGİZ ERGİN
Aslı İNCİ
İlyas OKUR
Leyla TÜMER
Fatih Süheyl EZGÜ | |
| dc.date.accessioned | 2023-03-03T09:39:32Z | |
| dc.date.available | 2023-03-03T09:39:32Z | |
| dc.date.issued | 2021 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/20.500.12481/17009 | |
| dc.description.abstract | Giriş ve Amaç: Siklik kusma sendromu (SKS) sık görülen gastrointestinal fonksiyonel bir düzensizliktir. Gastrointestinal fonksiyonel düzensizliklerin mitokondriyal polimorfizmlerle ilişkili olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmada, m.3010G>A değişikliğini taşıyan hastalarda klinik bulguların incelenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Kliniğimize mitokondriyal hastalık şüphesi ile gelen 55 hastadan, periferik kandan mitokondriyal DNA izolasyonu yapılmıştır. Yeni nesil DNA dizileme ile tüm mitokondriyal genom DNA dizi analizi yapılarak m.3010G>A değişikliği olan hastalar saptanmıştır. Bu hastalarda klinik bulgular incelenmiştir.Bulgular: Toplam 55 hastada yapılan mitokondriyal genom analizinde altı farklı hastada m.3010G>A değişikliği saptanmıştır. m.3010G>A değişikliği saptanan bu hasta grubunda SKS ile ilgili klinik bulgular saptanmamıştır.Sonuç: Daha önce yapılan çalışmalarda m.3010G>A değişikliğinin SKS ile ilişkili olabileceği gösterilmiş olsa da bizim çalışmamızda katılan hastalarda bu bulgular bulunmamaktadır. Yine de SKS’nin ileri yaşlarda da ortaya çıkabileceği göz önünde bulundurulmalı ve yakın takip edilmelidir. | |
| dc.title | m.3010G>A Değişikliğinin Türk Populasyonunda Siklik Kusma Sendromuna Etkisi | |
| dc.identifier.volume | 8 | |
| dc.identifier.startpage | 679 | |
| dc.identifier.endpage | 682 | |
| dc.identifier.issn/e-issn | 2147-9607 | |
