Joubert Sendromu Tanısı Alan Yenidoğan: Olgu Sunumu
Özet
Erken membran rüptürü nedeniyle 36. Gebelik haftasında doğan erkek bebek, doğum sonrası 1. dakika APGAR ‘ı 8,5. dakika APGAR ‘ı 9 olarak kaydedildi. Anne yanı izlemlerinde beslenirken siyanozu olması nedeniyle postnatal19. saatinde yenidoğan yoğun bakım ünitesine alındı. Hastanın solunum sesleri dinlemekle her iki hemitorakstadoğal olmasına rağmen inter kostal ve subkostal çekilmeleri mevcuttu. Non-invaziv ventilasyon desteği altındadirençli apnelerinin olması üzerine entübe edilerek mekanik ventilatöre bağlandı. Kraniyal MR ’ında; disorganize,disgenetik, split serebellar vermis; kalın superior serebellar pedinkül ve küçük inferior serebellar pedinküllerdenoluşan ‘molar diş’ görünümü izlendi. Kliniğimizde takipte olduğu süre içerisinde hiperpne-apne atakları belirliaralarla tekrarlayan ve iki kez klonik konvülsiyonu gözlenen hastaya 5 mg/kg/gün fenobarbital tedavisi uygulandı.Bu bulgular ışığında klinik tablosu ve kranial MR değerlendirmesiyle bebeğe Joubert Sendromu tanısı konuldu.Yenidoğan yoğunbakım ünitesinde genel durumunu bozmayan hiperpne-apne periyotları ara ara devam etti. 28günlük takip ve tedavi sonunda anne uyumu tamamlanan bebek çocuk nöroloji takipleri yapılmak üzere önerilerletaburcu edildi.
Koleksiyonlar
- TR - Dizin [3877]