Genç hastada kornea bulanıklığı ve periferik kornea arkusu: Lesitin kolestrol açiltransferaz eksikliği

Abstract

Olgumuz 23 yaşında bayan hasta, her iki göz kornealarında renk değişikliği şikayeti ile başvurdu. Olgumuzun her iki gözde görme keskinliği 20/20, göz içi basınçları sağda 14 mmHg, solda 12 mmHg saptandı. Fundus muayenesinde optik disk, makula ve periferik etina doğaldı ve göz hareketleri normal olarak saptandı. Biyomikroskopik muayenede konjonktivalar doğaldı ancak her iki korneada yaygın bulanıklık ve limbusu tamamen çevreleyen kornea arkusu mevcuttu. Biyokimyasal parametrelerden yüksek dansiteli lipoprotein değeri 5 mg/dL nin altında ölçüldü ve tekrar eden ölçümlerde değişiklik olmadığı görüldü. Biz bu olguda göz bulguları ve yüksek dansiteli lipoprotein değerinin düşüklüğü ile lesitin kolestrol açiltransferaz eksikliği düşündük. Bu yazıda görmeyi azaltmayan kornea bulanıklığı ve genç yaşta periferik kornea arkusu olan yüksek dansiteli lipoprotein seviyelerinde düşüklük saptanan olgu sunulmuştur. Turk J Ophthalmol 2014; 44: 319-21)

Summary A 23-year-old female patient applied to our clinic with the complaints of color changes in both of her corneas. Ophthalmological examination revealed 20/20 vision in both eyes. Intraocular pressure was 14 mmHg on the right eye and 12 mmHg on the left eye. Eye movements were normal and fundus examination revealed normal optic disc, macula, and peripheral retina. Biomicroscopic examination revealed diffuse haze in both of her corneas with circumferential arcus at the limbus and normal conjunctivae. Biochemical parameters were normal except for high-density lipoprotein values below 5 mg/ml, which was confirmed on repetitive tests. Together with ocular manifestations and low high-density lipoprotein values, a diagnosis of lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency was made. In this article, a young patient who had low high density lipoprotein serum levels, peripheral corneal arcus, and corneal haze not affecting the visual acuity is presented. (Turk J Ophthalmol 2014; 44: 319-21)