Genetical and histological investigation of Turkish siblings with spina bifida occulta who had neurosurgical intervention
Tarih
2009Yazar
NURAY ALTINTAŞ;Şükrü UMUR;Seda VATANSEVER;CÜNEYT TEMİZ;Mehmet SELÇUKİ;Deniz SELÇUKİ;SEDA ÖRENAY BOYACIOĞLU;Elvan ARSLAN
Üst veri
Tüm öğe kaydını gösterÖzet
Spina bifida en yaygın doğum defektlerinden bir tanesidir. Pekçok çocukta müsküler distrofi, multipl skleroz ve kistik fibrozdan daha yüksek oranda spina bifida görülür. Occulta tipi spina bifida'nın ağır seyretmeyen yaygın formudur. Spina bifida occulta'nın bildirilen meydana gelme sıklığı geniş yaş grubunu içeren belirli çalışmalara bağlı olarak çeşitlilik göstermektedir. İncelenen omurgalarda en doğru oran tahmini %17'dir. Bu çalışmada ameliyat geçirmiş spina bifida occulta tanısı konmuş iki Türk kardeşi inceledik ve karşılaştırdık. Spina bifida occulta tanısı almış iki kardeşe (kız ve erkek kardeş) ve annelerine klinik, histopatolojik ve sitogenetik inceleme yapıldı. Her iki kardeşin de sırtında hipertrikoz teşhis edildi. Manyetik rezonans görüntüleme çalışmaları her iki kardeşte düşük conus medullaris ve kalın filum terminale olduğunu ortaya koydu. Erkek kardeşin somatosensor harekete geçirme potansiyeli (SEP) sonuçları erkek kardeşte lumbar geçiş blokajı olduğunu, kız kardeşte ise olmadığını gösterdi. Erkek kardeşte kalın ve yağlı filum terminale olmasına rağmen kız kardeşinki normal görünmekteydi. İki kardeşin filum terminale bölümleri normal görünüme sahipti fakat artmış konnektif doku ve hiyalinizasyon alanlarında artışa bağlı atipik yapılar gözlenmekteydi. Dokuz yaşındaki erkek kardeşteki bölmelerinde ayrıca glial hücreler göze çarpmaktaydı. Genetik analizler sonucunda 13 yaşındaki kız kardeşte normal karyotip (46,XX), 9 yaşındaki erkek kardeşte 17. kromozomda delesyon [46,XY/46,XY,del(17)(q25)/47,+mar] ve annelerinde [46,XX/46,XX,del(17)(q25)] karyotipi saptanmıştır. Sonuçlarımız SBO'lu her iki çocuktaki genetik ve histolojik bulgularla kromozom 17(q25)delesyonu arasında kuvvetli bir korelasyon olduğunu göstermektedir. Bu araştırma kromozom 17(q25) delesyonunun SBO ile ilişkisini ve onun nöral tüp defektleri ile genetik bağlantısını gösteren ilk çalışmadır. Spina bifida is the one of the most frequently occurring birth defects. More children have spina bifida than muscular dystrophy, multiple sclerosis, and cystic fibrosis combined. Occulta present type is a mild very common form of spina bifida. The reported frequency of occurrence of spina bifida occulta (SBO) varies widely, depending largely on the age groups included in a particular study. The most accurate estimate of occurrence rate is 17% of examined spines. In present study we have examined and compared two Turkish siblings with spina bifida occulta who had neurosurgical intervention. Clinical, histopathological and cytogenetical analyses had been performed on mother and both siblings (brother and sister) diagnosed with spina bifida occulta. Hypertrichosis on their low-backs was diagnosed in both siblings. Magnetic resonance imaging (MRI) studies revealed low conus medullaris and thick filum terminale in brother and sister. The brother somatosensory evoked potential (SEP) results showed lumbar conduction blockade which was not found in sister. Despite the brothers's thick and fatty filum terminale sisters's seemed to be normal. Filum terminale sections from both siblings had normal appearance but atypical structure with increased amount of connective tissue and hyalinization areas. Sections from 9 years old boy were also prominent in glial cells. Genetical analysis revealed normal caryotype in 13 years old sister (46,XX) , however deletions on chromosome 17 have been detected in 9 year-old brother [46,XY/46,XY,del(17)(q25)/47,+mar] and their mother [46,XX/46,XX,del(17)(q25)]. Our results show on strong correlation between the deletion of chromosome 17(q25) with genetical and histological results in both siblings with SBO. This is the first report of chromosome 17 (q25) deletion related to the SBO and its genetic connection with neural tube defects.
Bağlantı
https://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRJeE5qUTNOdz09http://hdl.handle.net/20.500.12481/2638
Koleksiyonlar
- TR - Dizin [3877]