Gen haritalama stratejileri
Abstract
Bireylerin sosyal gelişimlerini negatif yönde etkilemesi ve tüm dünyada yaygın olarak görülmesi, genetik tabanlı sendromların ortaya çıkmasında etkin olan genlerin haritalanması ve tanımlanmasına yönelik yapılan çalışmaları hızlandırmıştır. Genetik haritalama, genomun matematiksel analizi olarak bilinir ve genlerin kromozomlar üzerindeki lokalizasyonlarının bulunmasında moleküler yöntemleri ve istatistiksel analizleri kullanır. Bir hastalıktan sorumlu genin saptanmasına yönelik yaklaşımlardan en yaygın olarak kullanılanları, DNA markırlarının hastalıkla ilişkisini test eden bağlantı ve ilişkilendirme çalışmalarıdır. Bağlantı analizi ile aynı kromozom üzerinde birbirine yakın iki yerleşimin anne-babadan çocuğa aktarılırken bir arada geçiş olasılığı hesaplanmaktadır. Bu tip çalışmalar basit Mendelyan geçiş gösteren hastalıkların genetiğini anlamada başarılı olmaktadır. İlişkilendirme ise kalıtım kalıbı tam olarak belirlenemeyen hastalıklarda tercih edilen yöntemdir. Bu yöntemle hasta ve kontrol gruplarında belirli bir genetik markıra ilişkin allellerin frekansları karşılaştırılır. Bu haritalama yöntemleriyle hastalık geninin tanımlanması o genin fonksiyonu ile ilgili hücresel mekanizmaların daha iyi anlaşılmasında bize yardımcı olur ve hastalığın oluşumunu kavramamıza olanak sağlar. Hastalık geninin saptanması ayrıca ilaç üretilmesine, doğum öncesi ve sonrası genetik tanıya da olanak sağlayacaktır. Genetically determined syndromes are seen worldwide, and affect the social development of individuals negatively. Studies toward detecting and mapping the genes responsible for the genetically determined syndromes have been accelerated. Genetic mapping known as the mathematical analysis of the genome, utilizes molecular techniques and statistical analyses to localize genes on chromosomes. Linkage and association analyses testing the relationship of DNA markers with diseases are the most widely used methods in determining the responsible genes for the diseases. The possibility of co-transfer of two genes or markers that are in close proximity from parents to offspring is calculated via linkage analysis. This type of studies is helpful in understanding the genetics of diseases that show Mendelian inheritance. Association studies are useful in understanding the diseases whose inheritance patterns are not fully known. With this method, allele frequencies of certain genetic markers in patient and control groups are compared. Identification of a disease causing gene through these mapping methods helps us understand the cellular mechanisms related with the function of the gene and the development of the disease. Identification of the disease causing gene will also help us in potential drug development, pre and postnatal genetical diagnoses.
URI
https://app.trdizin.gov.tr/publication/paper/detail/TVRNMk16QXhNUT09http://hdl.handle.net/20.500.12481/3116
Collections
- TR - Dizin [3877]